Ген курчавых волос

Откуда у волос цвет

У человека волосы и ногти состоят из мертвых клеток, заполненных прочным белком – кератином. Каждый волос состоит из основных слоев крупных клеток, которые покрывает кутикула – мелкие клетки-чешуйки, которые защищают волос подобно черепице крыши. Корень волоса находится в волосяном фолликуле в коже: именно там образуется кератин,  за счет которого волос растет в длину.

Помимо бесцветного кератина в волосяном фолликуле образуется и пигмент – меланин. Для этого в фолликуле есть клетки меланоциты, которые производят вещество и поставляют его в основную часть волоса, окрашивая ее. В меланоцитах образуется два типа пигмента: феомеланин (красно-желтый) и эумеланин (серо-коричневый). Соотношение всего двух молекул и определяют весь спектр цветов волос: от черного до блонда. Количество же пигментов соответствует глубине цвета. Так, например, черному цвету волос соответствует большее количество эумеланина. Повышенное же количество феомеланина определяет рыжий цвет волос, а у блондинов снижено содержание обоих пигментов.

Анастасия Авербух

Анастасия Авербух – дочь российского и израильского легкоатлета Александра Авербуха. Анастасия получила звание самой красивой девочки Израиля, где проживает со своими родителями, и, подрастая, она становится все краше.

У Анастасии не только прекрасное лицо, но и пышные, шикарные светлые волосы! Как известно, многие родители, у которых родились красивые дети, стараются извлечь из этого выгоду, привлекая их к модельному бизнесу, но родители Насти даже не думают о том, чтобы заковывать ее в модельные оковы.

Девочка принимает участие в редких фотосессиях, но для нее и ее родителей это скорее развлечение, чем цель жизни. Также Настя занимается бальными танцами и прекрасно учится в школе.

Совет 1: Как определить цвет волос ребенка

То есть, если у отца ген цвета волос доминантный, то его и унаследует сын или дочь. 2 Если у обоих родителей будут доминантные или рецессивные гены, то «результат» их «борьбы» будет непредсказуемым.

В дело могут вмешаться гены бабушек и дедушек, оказывая влияние на итог.

В этом случае цвет волос будущего малыша можно определить только с известной долей вероятности. 3 Самостоятельно определить фактор доминантности или рецессивности своих генов можно по следующим признакам. Если у вас карий или зеленый цвет глаз, нормальный фактор свертывания крови или склонность к облысению (у мужчин), гены доминантные.

Рецессивные гены характеризуются прямыми волосами, отсутствием пигментации кожи и отрицательным резус-фактором крови. 4 Не забывайте, что генетика – это не математика. Она не дает точных ответов на вопросы наследственности, а только определяет наиболее вероятные возможности.

Влияние возраста на некоторые фенотипические свойства волоса

В то время как к очевидным фенотипическим свойствам относят истончение и выпадение волос, снижение темпов роста, потерю пигментации , старение может также повлиять на изменения морфологии поверхности волоса, что наблюдается как в уменьшении размера кутикулярных чешуек, так и в нехватке увлажнения волосяного волокна. По имеющимся данным, недостаток влаги и липидов волосяного стержня наблюдается с увеличением возраста, особенно у женщин. Активность сальной железы существенно меняется в зависимости от пола и возраста, начиная с относительного бездействия в препубертатный период, становясь очень активной в подростковом и юношеском возрасте, и заметно снижает активность после четвертого десятилетия жизни, в первую очередь у женщин. В дополнение к очевидным общим изменениям в размерах железы и ее активности, более скрытые включают модификацию состава липидов, вырабатываемых этой железой в разные периоды нашей жизни. Например, у детей кожное сало содержит меньше сквалена и холестерина, чем у взрослых .

При исследовании влияния старения на целостность комплекса клеточных мембран, который содействует сцеплению кортикальных клеток между собой в полностью кератинизированном волосе, было отмечено небольшое, но статистически значимое увеличение концентрации холестерина при увеличении возраста человека, в связи с чем было высказано предположение, что данные отражают изменения ороговения с возрастом и, вероятно, полученный результат является биомаркером старения .

Как и изменение липидного состава кожного сала у людей с возрастом, существует связанное с возрастом изменение химического состава волосяных волокон. Было зарегистрировано снижение глутатионредуктазы, глутатион-S-трансферазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и гамма-глутамилтранспептидазы .

При исследовании с помощью рамановской спектроскопии происходящих с возрастом изменений внутренней структуры волосяного волокна было показано уменьшение содержания цистин дисульфида (-SS-) в корковом веществе волоса . Анализ так называемых заблокированных анагенных фолликулов на голове показал, что природное (истинное) старение, которое характеризовалось прогрессирующим истиранием кутикулы от корней до кончиков волосяных волокон, дополнительно сопровождалось снижением уровня церамидов и 18-метил-эйкозеновой кислоты, а также подсемейств белков, относящихся к группе кератинов (белки со сверхвысоким, высоким содержанием серы, глицин-тирозина). Также отмечалось прогрессирующее снижение механической прочности этих длинных волосяных волокон .

Список использованной литературы

  • Alessandro Villa, ElisabettaVegeto, Angelo Poletti, and Adriana Maggi Estrogens, Neuroinflammation, and Neurodegeneration.Endocr Rev. 2016 Aug; 37(4).
  • Anne Mette Lund Würtz, Anne Tjønneland, Jane Christensen, Lars Ove Dragsted, Julie Aarestrup, CecilieKyrø, Kim Overvad, Anja OlsenSerum estrogen and SHBG levels and breast cancer incidence among users and never users of hormone replacement therapy Cancer Causes Control 2012 Oct;23(10).
  • Franck Mauvais-Jarvis, Deborah J. Clegg, and Andrea L. HevenerThe Role of Estrogens in Control of Energy Balance and Glucose Homeostasis. Endocr Rev. 2013 Jun; 34(3).
  • HadineJoffe, Anouk de Wit , Jamie Coborn, Sybil Crawford, Marlene Freeman, Aleta Wiley, GeenaAthappilly, Semmie Kim, Kathryn A Sullivan, Lee S Cohen, Janet E Hall Impact of Estradiol Variability and Progesterone on Mood in Perimenopausal Women With Depressive Symptoms.J ClinEndocrinolMetab 2020 Mar 1;105(3).
  • Raghava, N., et al. (2017). Neuroprotective effects of estrogen in CNS injuries: insights from animal models. Neuroscience and Neuroeconomics. doi:10.2147/NAN.S105134
  • Gilbreath, E. T., et al. (2014). Chronic exposures to low levels of estradiol and their effects on the ovaries and reproductive hormones: Comparison with aging. Endocrine Disruptors (Austin, Tex.). doi:10.4161/23273739.2014.967127
  • Satoh T, et al. (2004) Studies on the interactions between drugs and estrogen. III. Inhibitory effects of 29 drugs reported to induce gynecomastia on the glucuronidation of estradiol. Biological and Pharmaceutical Bulletin.

Что выбрать для детского окрашивания?

Если в желании поменяться, ребенка не остановить ни угрозами, ни мольбами, самыми безобидными вариантами красителей будут спреи и тоники, которыми легко воспользоваться в домашних условиях. Наиболее долгим и трудным, а результат соответственно впечатляющим, будет окрашивание с помощью красителей глубокого проникновения с использованием осветляющих порошков. Но и риски здесь несомненно высоки.

Как еще один вариант к рассмотрению-скрытое окрашивание. Это когда цветные пряди могут быть выбраны и прокрашены блочно. Например, если расположить такие пряди на нижней затылочной части головы, тогда основная масса волос с теменной зоны будет их перекрывать.

Этот вариант удовлетворит нужды обеих сторон и станет ярким дополнением к любому образу ребенка.

https://youtube.com/watch?v=xmDolgwTkek

Методы предигментации

Выбор техники выполнения этой процедуры зависит от вида красящего вещества, которое предполагает применить автор. Для проведения предпигментации используют следующие составы:

  • перманентные;
  • полуперманентные;
  • физические.

Конечный выбор делает парикмахер, опираясь на профессиональные предпочтения и технические рекомендации производителя средства. Для определения цвета мастер ориентируется на глубину тона, которой необходимо добиться по результатам окрашивания.

Процедура и длительность предпигментации будет зависеть от вида ее красящего состава.

При использовании перманентной краски, к которой относятся цветные миксованные тонеры, химические жидкие составы, то перед ее нанесением волосы должны быть хорошо вымыты, слегка подсушены с помощью полотенца. Их обрабатывают средством для предпигментации по всей длине, оставляют на пять минут. После чего, не смывая, поверх смеси необходимо нанести краску требуемого оттенка, включающую в себя оксидант.

Если мастер выбрал тоник или полуперманентный красящий состав, то процесс предпигментации будет следующим:

  1. На абсолютно сухую шевелюру наносят красящую смесь, в которую не добавляют оксидант, но разбавляют ее водой.
  2. После тщательного распределения по всей длине, нужно при помощи полотенца убрать излишнюю влагу.
  3. В качестве второго слоя на волосы наносят красящее вещество необходимого оттенка и окислитель.

Некоторая часть парикмахеров и косметических производителей под определением предпигментации понимают окрашивание седых волос, которые с трудом этому поддаются. Но процедура в этом случае немного отличается по сравнению с восстановлением оттенка обесцвеченных волос. Для проведения предварительной пигментации седой шевелюры используются золотистые натуральные колеры.

Правильной техникой выполнения предигментации делится колорист:

ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ВНЕШНОСТИ

Цвет кожи, как наследственный признак, при исследовании фотопортретов не имеет почти никакого значения. Лишь в некоторых случаях может фиксироваться тот или иной оттенок основного цвета кожи, как резко смуглая кожа или резко белая.

Цвет волос (и кожи) у детей, за редким исключением, не бывает темнее, чем у одного из родителей. У рыжих и белокурых родителей дети всегда рыжие или белокурые и пр. Для наших целей этот признак, как увидим ниже, имеет второстепенное значение (непостоянный признак) и на нем мы также не остановимся подробно.

Форма волос имеет также второстепенное значение. Известно лишь, что доминирующими являются курчавые волосы над прямыми.

Точно изучено наследование радужной оболочки. У родителей с карими глазами могут быть голубоглазые, с карими глазами и сероглазые дети; у голубоглазых родителей могут быть дети только с голубыми глазами.

Семейное сходство вызывается наследственной передачей некоторых характерных черт — формы носа или рта, расположением глаз, формы бровей, асимметрии элементов лица, особенностей сложения тела, а равно различного рода уродств, как заячья губа, гипоспадия, шестипалость, косолапость, короткапалость, синдактилия (перепончатое сращение пальцев), пигментная ксеродерма, коричневая эмаль зубов, «окостеневший» мизинец (камптодактилия), голубые склеры, альбинизм, шерстистые волосы, гипертрихоз ушных раковин и др.  Что касается уродств развития, то они так редко встречаются, что их ценность в определении семейного сходства практически не реализуется.

Перейдем к строению ушных раковин. Здесь мы располагаем подробной сводкой Н.Л.Полякова . Величина ушной раковины обычно очень хорошо наследуется. У детей не бывает большого уха при малых ушах родителей, и наоборот. Правда, при большом ухе отца и малом у матери у сына чаще бывает большое ухо, а у дочери малое. У лиц женского пола ушные раковины чаще, если не малых размеров, то, во всяком случае, менее средних. Даже подмечено, что и у сына может быть малое ухо, если у него атлетическое сложение, как и у отца (чаще) или матери (реже).

Относительно формы уха можно сказать, что треугольное ухо с приращенной мочкой у отца, овальное с отделенной овальной мочкой у матери — могут дать у ребенка ухо овальное с горизонтально приращенной мочкой. Косое приращение ушной раковины чаще встречается при низкой или средней высоте головы; прямое приращение при высокой и средней высоте головы. Если у родителей имеется косое приращение, то у ребенка (чаще у мальчиков) почти всегда (96%) приращение будет косым. Если у одного из родителей приращение косое, а у другого прямое (вертикальное), то у ребенка чаще косое приращение (73,8%), чем вертикальное (26,2%).

Величина бордюра (скрученность) имеет важное значение в наследовании. Большой бордюр, видимо, всегда является доминирующим признаком

При малом бордюре у одного из родителей и большом у другого, у ребенка будет или средняя, или большая его величина. Малый бордюр родителей у ребенка не дает, обычно, среднего или большого, а всегда малый.

Выступание завитка из-за бордюра, хотя бы у одного из родителей, как правило, наследуется ребенком. Завиток на одном уровне с бордюром у одного из родителей и уходящий (не видный) у другого, почти всегда дает завиток у ребенка на одном уровне с бордюром. Это относится и вообще ко всем резко выступающим формам, большим величинам и пр. Например, хорошо передаются потомству большая величина козелка, ушной мочки и др.

Наибольшее значение при наследовании козелка имеет его форма и направление. Если у родителей овальная (6%) или двух — трехвершинная (0,8%) форма козелка, то у детей она сохраняется. Если козелок у отца овальный, а у матери треугольный, то у ребенка может быть трапецевидный. При трапецевидном и треугольном козелке родителей ребенок может иметь двух — трехвершинный.

Что влияет на цвет волос

Волосы растут из волосяного корня или «луковицы». Корень находится в волосяном мешочке фолликуле в эпидермисе — наружном слое кожи. Форма фолликула определяет то, будут волосы прямыми или кудрявыми. Кроме того в нем содержатся клетки, которые отвечают за рост и цвет волос.

Клетки, связанные с цветом волос, называют меланоцитами. Они производят красящий пигмент меланин, от типа и количества которого зависит цвет волос.

Меланин в волосах делится на два типа: эумеланин и феомеланин. Количество и сочетание пигментов определяют широкий спектр цвета волос. Эумеланин — темный пигмент, который отвечает за коричневые и черные волосы. Феомеланин — красноватый пигмент, придающий имбирный и клубничный оттенки светлым волосам.

Оттенок волос Тип и количество меланина
Черный Много эумеланина
Коричневый Эумеланин в среднем количестве
Светло-русый (блонд) Мало эумеланина
Рыжий Много феомеланина и немного эумеланина

Меланоциты закачивают пигмент в стержень волоса, закрашивая его по всей длине. Когда количество клеток уменьшается, производство меланина сокращается, и волосы приобретают серебристый или белый оттенок.

Ресницы и брови обычно седеют позднее, чем волосы на волосистой части головы.

Количество и толщина волос

      Поскольку волосы являются придатками кожи, прежде всего, они находятся в прямой зависимости от кожи. Действует зависимость: чем тоньше кожа у человека, тем тоньше волосы и наоборот.

      Самые тонкие волосы бывают у блондинок (блондинов), у брюнеток (брюнетов) же толщина в несколько раз больше, а самые толстые — у шатенок (шатенов).

      Количество волос на голове колеблется от 100 до 150 тысяч. У брюнетов их гораздо меньше, чем у блондинов, и замыкают этот ряд рыжеволосые. В среднем на одном квадратном сантиметре волосяного покрова находится от 18 до 320 тысяч волос. Однако что считать нормой, специалисты не знают: уж очень велик разброс индивидуальных особенностей.

      Плотность волос зависит от возраста, пола и других параметров. Скорость роста волос в норме составляет приблизительно 0,3 — 0,35 мм в сутки. В нормальных условиях у взрослого человека может выпадать 100 — 150 волос в сутки.

Квалификация

В 1999 году окончила Московский медицинский институт им. Н.И.Пирогова ( РНИМУ) по специальности «Педиатрия».

В 1999-2001 гг. Клиническая Ординатура на базе ЦНИИКВИ по специальности «Дерматовенерология».

2001-2003 гг. младший научный сотрудник отделения наследственных болезней кожи в ЦНИИКВИ.

С 2004 года член Евразийской Трихологической Ассоциации.

Повышение квалификации

В 2008 году закончила курсы повышения квалификации на базе Многопрофильного учебного Центра Дополнительного профессионального образования «Образовательный стандарт» по программе «Трихология».

В 2010 году повыщение квалификаци на базе «лазеры».

В 2012 году присуждена ученая степень Кандидата медицинских наук.

В 2016 году прошла курс повышения квалификации в ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского по специальности «Дерматовенерология».

В 2017 году профессиональная переподготовка по специальности «Организация здравоохранения и общественное здоровье» на базе Учебного центра Дополнительного профессионального образования «Образовательный стандарт».

В 2017 году семинар на базе Института Пластической Хирургии и фундаментальной косметологии «Основы дерматоскопии. Дерматоскопия в практике косметолога».

В 2019 году участник IX Международного форума дерматовенерологов и косметологов.

В 2019 году закончила курс повышения квалификации на базе РУДН по специальности «Трихология. Диагностика и лечение заболевания волос».

В 2020 году участник Курса «Внутренний контроль качества и безопасности медицинской деятельности».

Постоянный участник тематических профессиональных семинаров, форумов

Как покрасить волосы ребенку в розовый цвет

Как должен выглядеть процесс окрашивания:

  1. Проведение теста на аллергическую реакцию. Необходимо нанести небольшое количество краски на одну прядь волос, подержать двадцать минут и по истечении времени смыть. Если побочных эффектов (покраснение, зуд, шелушение) не наблюдается – можно приступать к окрашиванию.
  2. Нанесение краски или оттеночного бальзама на чисто вымытые волосы. Нужно свериться с инструкцией по применению: краска может наноситься на влажные, подсушенные или полностью сухие волосы в зависимости от желаемого результата и самой краски. Чаще всего, для получения более яркого цвета краска наносится на полностью сухие волосы, для более нежного пастельного оттенка – на влажные.
  3. Чтобы сделать на светлых волосах розовые пряди, необходимо собрать волосы в пучок на голове и вытягивать из него необходимые пряди. Краску следует наносить специальной кисточкой, используя перчатки и не касаясь кожи головы ребенка.
  4. Краску на волосах держать следует ровно столько, сколько написано в инструкции и не передерживать.
  5. Смывать краску необходимо теплой водой. С шампунем или без него также будет указано в инструкции по применению.

Также можно покрасить не отдельные пряди, а кончики волос.

Это выглядит следующим образом:

  1. Проведение теста на аллергическую реакцию.
  2. Нанесение краски на чисто вымытые волосы. Чтобы окрашивание смотрелось привлекательнее и естественнее, следует красить пряди на разной высоте. Чем ближе к корням, тем более небрежно и рвано должна ложиться краска, ближе к кончикам же стоит наносить ее плотно и без пробелов.
  3. Держать краску столько, сколько указано в инструкции.
  4. Далее – смыть ее теплой водой, с шампунем или без, по указанию в инструкции.

Что такое пигментация волос

Человеческий волос любого цвета содержит в себе два пигмента: феомеланин и эумеланин. Их сочетание определяет весь спектр оттенков. Феомеланин является пигментом для черного и коричневого цветов, эумеланин – для желтого и красного. Они синтезируются меланоцитами по программе, заложенной в генах.

Так как их активность неравномерна по всей длине, то некоторые волоски могут быть различного цвета. Наибольшая концентрация пигментов содержится в центре, а в кутикуле их нет совсем. Именно это и делает оттенок естественным и отличает от окрашенного.

С возрастом клетки, вырабатывающие пигмент, теряют свою активность. По этой причине человек становится седым.

Что провоцирует включение и отключение генов?

Очень многие факторы могут провоцировать включение и отключение генов. Данные процессы до сих пор полностью не изучены учеными. Точно известно, что изменение оттенка волос у подростков вызвано изменением гормонального фона. Гормоны подают химические сигналы в разные органы. Именно изменение их уровня провоцирует включение и выключение генов пигмента. Иногда такие процессы случаются и у взрослых людей. Дело в том, что гормональные изменения возможны не только в период полового созревания. Изменения в нашем организме возможны со взрослением и старением, с переменами в питании, температуре, с пребыванием на солнце. Самые разные факторы могут заставить организм изменить количество разных гормонов.

Вспомним, что некоторые животные меняют свой окрас два раза в год. Зайцы зимой становятся белыми, что облегчает им жизнь в холодное время года. А летом животные вновь становятся серенькими. Подобные сезонные изменения регулируются гормонами. Уменьшение длительности светового дня приводит к выработке определенного гормона, отвечающего за зимний окрас. С приходом весны увеличивается количество солнца, что запускает новый механизм по приобретению летнего окраса.

Мужа Елены раздражали ее дети от первого брака. И он решил от них избавиться

Атлантический циклон грядет: на центр России надвигается мощное потепление

Юрий Куклачев заявил, что в России нужен День отца: идею поддержал Совет отцов

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Ранняя седина, ее устранение

Если механизм поседения запущен однажды, то повернуть это все не получится. Но можно принять определенные меры в профилактических целях, чтобы процесс возникновения седых волос немного притормозить. Чтобы осуществить подобное, следует соблюдать правильное питание, защищать волосы, кожу головы от температурных перепадов, ультрафиолета, не курить, не пить, избегать стрессовых ситуаций. Возможно предупредить раннюю седину, для этого стоит ухаживать за волосами на профессиональном уровне. Например, можно осуществлять аппаратные процедуры, плазмолифтинг, микроэлементную мезотерапию, массаж головы, где есть волосы.

Если у вас седина, то ухаживать за ней вы можете с помощью шампуней, кондиционеров, ополаскивателей. При этом шампунь лучше брать для поврежденных волос и тех, которые отличаются сухостью. Есть возможность использования народных средств, которые замедляют процесс седения. Например, лосьоны, сделанные из крапивы, корня лопуха, а также маски из масла.

Единственное, что можно сделать при седине в молодом возрасте – это окрасить волосы. Но лучше делать данную процедуру в салоне красоты, поскольку здесь имеются определенные нюансы. Специалист учитывает оттенок, который хочет получить клиент, длину волос, разновидность седины, ее процент. Прежде, чем делать главное окрашивание, необходимо провести предпигментацию. Но почти все красители, которые используются для окрашивания, могут быть эффективны и без данной процедуры.

Если седых волос не очень много, то можно воспользоваться тонированием. Благодаря подобной процедуре обеспечивается легкое расчесывание, блеск, глянцевый вид, однородный оттенок. Если вы начали замечать несколько седых прядей, то их можно закамуфлировать. Для этого используют мелирование либо блондирование. В случае половины седых волос стоит осуществить стойкое окрашивание, используя красители химического либо растительного происхождения. Это басма, хна.

Что еще можно сделать с ранней сединой? Ее можно обыграть, используя стрижку. Это может быть многослойный, асимметричный вариант. Уложить волосы можно при помощи утюжка. Он обеспечит послушность и шелковистость. А в случае с химзавивкой седые волосинки станут более тонкими. Из-за этого между такими процедурами, как завивка и покраска должно пройти некоторое время.

Не стоит отчаиваться, если увидели седину в раннем возрасте. Такие волосы способны создать образ солидного, состоятельного, индивидуального человека. Есть стилисты, которые специально добавляют седину. Такие волосы могут быть элегантными, стильными, привлекательными

Просто важно правильно за ними ухаживать

Генетика альбинизма

Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Более редкий глазной альбинизм, как следует из его названия, вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм (непроизвольное «дрожание» глаз с высокой частотой, до нескольких сотен движений в минуту), косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении).

Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного. Кроме зрения, он затрагивает кожу и волосы — именно людей с глазокожным альбинизмом мы привыкли называть альбиносами из-за их внешности.

Внутри каждого типа альбинизма выделяются подтипы, связанные с мутациями определенного гена. Так, существует семь разновидностей глазокожного альбинизма (каждому из них соответствует определенный тип внешности, с разными оттенками волос, глаз и кожи, а также сопутствующие заболевания глаз), а также две разновидности глазного альбинизма.

Насчет третьей ученые пока не уверены — вероятно, состояние под названием «глазной альбинизм с нейросенсорной тугоухостью» на самом деле относится к глазному альбинизму первого типа. Чтобы установить это, требуются дополнительные генетические исследования.

Генетические тесты применительно к альбинизму используются как для постановки точного диагноза (например, чтобы уточнить разновидность альбинизма или подтвердить, что проблемы со зрением вызваны именно этим заболеванием), так и для проверки того, является ли человек носителем мутации, которая впоследствии может вызывать альбинизм у его ребенка.

В частности, Генетический тест Атлас выявляет несколько вариантов генов, ответственных за глазокожный альбинизм.

Все разновидности глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одной копии вызывающего альбинизм гена, — в этом случае вероятность того, что заболевание проявится у их ребенка, составляет 25%, а вероятность того, что ребенок сам будет носителем проблемного гена, равно 50%.

Более редкий тип наследования (он относится лишь к некоторыми видам глазного альбинизма) называется Х-сцепленным доминантным наследованием. Оно по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки с геном альбинизма становятся носительницами заболевания и могут передать его своим детям, а у мальчиков заболевание может проявится — и тоже передастся детям.

Гены и врожденная алопеция

Дети довольно редко появляются на свет совсем без волос. Большинство новорожденных все-таки имеют на голове хотя бы пушковые волосики. Сначала они очень тонкие, почти незаметные, затем на их месте появляются более толстые и структурированные волосы — постоянные. В зависимости от генов ребенка и других факторов волосы могут отрасти через пару месяцев или даже год и более.

Нет ничего необычного и в том, что в первые несколько, месяцев своей жизни они теряют волосы. Молодые мамы могут заметить, что выпадение волос у ребенка совпадает с их собственной потерей локонов. К счастью, и у тех, и у других рост волос вскоре восстановится.

Но есть и другие причины врожденной алопеции, в основном не несущие угрозы здоровью, а иногда очень серьезные, почему дети рождаются без волос или теряют их после рождения, что на медицинском языке называется алопециеи. Выпадение волос, особенно сопровождающееся покраснением, воспалением, отслаиванием кожи и даже появлением гноя, — все эти признаки могут указать на причину облысения.

В очень редких случаях малыши рождаются даже без пушковых волос — с врожденным гипотрихозом, который еще называют врожденной алопецией. Если же у ребенка нет никаких волос на теле, в том числе ресниц и бровей, тогда мы говорим об абсолютной алопеции.

Причиной врожденной алопеции являются генетические дефекты или пороки внутриутробного развития. Иногда алопеция означает частичное отсутствие волос. Если гипотрихоз поражает всю голову, обычно это свидетельствует о довольно серьезных физиологических нарушениях и патологиях развития. Для некоторых из их проявлений существуют варианты лечения, но не для гипотрихоза.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector